原文来自于公众号“罕爱之家” 　　“罕爱之家 筑爱行动”公益直播活动首場開跑，邀请到中国人民解放军总医院第一医学中心儿科副主任医师孟岩，以“认知、诊断、治疗——揭开戈谢病的神秘面纱”为主题，与大家聊聊戈谢病的基本认知、治疗和管理。 　　接下来，我们就一起听听孟主任的独到见解吧！ 　　直播精选回顾，点击观看 　　谁才是照亮企鹅宝宝们的一束光？ 　　了解戈谢病的“治”与“管” 　　戈谢病治疗需要充足用药，那么如何选择药物剂量？ 　　骨病、神经系统等症状患者，指南上都有界定风险等级。 　　希望在医保和政策的不断完善下，大家都能按照足量的剂量去使用药物。如果戈谢病没有好转，考虑提高剂量，等病情稳定后，酌情减量，维持治疗。 　　如何系统评估戈谢病的治疗获益？ 　　临床表现和实验室指标综合评估。 　　我们可以监测患者的血象、肝脾体积、生物标记物是否改善，定期监测对比中枢神经系统的变化，同时观察患者的物理指标，如查体看孩子身高、体重，原来有缺陷的地方症状是否有好转等。 　　孩子确诊戈谢病，出现癫痫怎么办？ 　　根据发作类型、临床表现和脑电图情况来选择抗癫痫用药。 　　当孩子癫痫发作时，请把孩子放在合适的地方，避免碰撞坚硬的东西，不要让孩子误吸口腔异物和分泌物香港特效腰腿疼痛灵，打电话联系医生，一般情况下，患者癫痫可以自己停止。 　　如果没停止，送医也是可控的，不要担心副作用。 　　戈谢病治疗后，多久做一次随访？ 　　无论是否接受ERT治疗，都建议大家 　　III型患者还要进行脑电图、动眼、神经系统查体和心血管随访。 　　戈谢病日常怎么管理？ 　　建议孩子少吃多餐，不要一次吃的太撑，会增加胃肠道的负担；要采用高蛋白饮食，多补充肉蛋奶，减少高油高糖食物。 　　小朋友活动的少，骨质容易脱钙，不爱晒太阳，同时又有骨骼损伤，所以一定要补充钙和维生素D。足够的钙和维生素D能够帮助骨骼构建，更利于保持孩子的骨骼强壮。 　　孩子用“酶替代疗法”治疗一段时间，想要尝试其他治疗方案是否有风险？ 　　国际上也有根据病情不同，采用SRT、小分子药物治疗的方法，但通常情况下，ERT治疗如果有效且效果不错，不太建议替换。 　　除非有更好地治疗方法，可以替换，但目前国内没有先例，国外有ERT+SRT联合治疗等方法，需要根据自己的病情考虑。也要考虑本身换的药物是否会引起身体不适等因素。 　　双磷酸盐比钙更管用吗？ 　　通过以下两点来判断：第一，是否在用ERT治疗，用的什么治疗方法；第二，病情是什么程度，骨骼损伤到什么程度。如果患者有明显的骨骼损伤，不能只补钙。 　　我们说补钙，补的不仅仅是钙，还有促进钙吸收的维生素D。钙可以从食物、牛奶、钙片中获取，而维生素D主要是通过日光照射产生。 　　但大多数患者，尤其是北方患者，在户外合成的维生素D不足，而且戈谢病患者如果有骨质疏松，再加之缺乏运动，维生素D就会更加不足。所以，建议大家补钙的同时也要补充维生素D。 　　孩子首次用?来磷酸，现在血小板有点低，可以吃什么补上去？ 　　如果患者从骨核磁共振上能够看到明显的改变，且出现过骨痛的情况，或者有骨塑形的改变，就需要用?来磷酸或者阿仑磷酸钠治疗，采用口服、静脉输入都可以。 　　一般情况下，?来磷酸0.5年到1年用一次。如果骨骼损伤严重，就半年一次，不会特效腰腿疼痛灵是不是假药有太大的问题。但长期用的确会带来下颌骨坏死。用几年以后，如果患者配合ERT治疗，骨密度比较好，临床上就会拉长?来磷酸的使用时间或停用一段时间，这样也能够给患者建立用药期限，保证安全。具体情况要根据医生的指导使用。特效腰腿疼痛灵是哪里生产的 　　血糖有些高，是戈谢病导致的吗？ 　　无论如何，血糖高可以通过很多方法进行控制，比如饮食、运动、二甲双胍、胰岛素治疗等方法。需要先把血糖控制在合理范围内，能减少一个并发症减少一个并发症。否则戈谢病合并高血糖，患者的并发症只会更重。 　　罕爱之家是为每一位溶酶体贮积症患者提供的一站式公益服务平台，未来我们将持续为大家带来更多权威专家互动直播。 　　因为有您，爱不罕见。 　　MAT-CN-2220744-1.0-09/2022 　　1.本文旨在为患者传递科普信息，不构成对任何药物或诊疗方案的推荐或推广。 　　2. 如您想了解更多疾病知识或药品、诊疗相关信息，请咨询医疗卫生专业人士。